El estudio ha encontrado una nueva variante asociada con la atrofia progresiva de retina en tres labradores retrievers
En la mayoría de los animales, incluidos los humanos, la visión comienza en la retina, donde las capas de células en la parte posterior del ojo reciben la luz y la convierten en señales eléctricas que se envían al cerebro para generar las imágenes visuales. Las alteraciones de este proceso, a menudo causadas por enfermedades hereditarias de la retina (ERH), pueden provocar diversos defectos visuales, incluida la ceguera, tanto en humanos como en otros mamíferos, como los perros.
En colaboración con una fundación que cría perros de servicio para personas con discapacidad visual, investigadores de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Pensilvania y la Universidad de Padua, en Italia, han identificado una nueva variante genética asociada con la atrofia progresiva de retina en tres labradores retriever.
En un estudio reciente, publicado en Scientific Reports, los investigadores de Penn Vet y la Universidad de Padua descubrieron una mutación genética en tres hermanos de camada afectados por atrofia progresiva de retina, la forma más común de ERH en perros.
Estos perros fueron llevados a la atención de Leonardo Murgiano y Gusty Gustavo D. Aguirre, veterinario de Penn Vet, y sus colaboradores, por una fundación dedicada a la cría de perros de servicio para personas con discapacidad visual.
“Llevamos prestando servicios a organizaciones de perros guía desde 1989. Cuando estas organizaciones nos contactan, nuestro objetivo es identificar la mutación y desarrollar una prueba diagnóstica que les permita seleccionar reproductores sin esta afección en el futuro”, ha afirmado Aguirre.
En este estudio, los investigadores han identificado una eliminación de 3 pb en la región codificante del gen GTPBP2, que codifica una proteína G expresada en varios tejidos, incluida la retina canina.
 |
| Gustavo D. Aguirre y Leonardo Murgiano de la Escuela de Medicina Veterinaria de la Universidad de Pensilvania. |
Además, han descubierto que esta eliminación provocaba la pérdida de una alanina altamente conservada fuera del dominio GTPasa de GTPBP2, donde se regula la actividad de la proteína alternándola entre su activación y desactivación. Este hallazgo sugiere que la ausencia de esta alanina afecta otro aspecto de la proteína, posiblemente su localización celular.
El análisis de 91 labradores retriever no afectados del mismo criadero y de 569 perros de la población general estadounidense identificó 16 portadores, todos provenientes del criadero original. Todos los demás perros presentaban la versión normal del gen (tipo silvestre), lo que resalta la rareza de esta variante.
También se han reportado mutaciones en este gen en humanos. Sin embargo, en estos casos, las variantes genéticas de GTPBP2 se asocian con el síndrome de Jaberi-Elahi, una condición que suele provocar anomalías neurológicas como alteraciones motoras, convulsiones y discapacidad intelectual, además de anomalías morfológicas generales.
Por el contrario, los perros afectados en el estudio no presentaron síntomas adicionales más allá de la degeneración retiniana y la ceguera.
"Lo que hemos identificado aquí es una variante que parece ser menos grave en nuestros perros que las reportadas en humanos, posiblemente porque afecta una región diferente de la proteína, más cercana a su extremo terminal. Ya hemos observado este fenómeno en genes asociados con síndromes: no todas las mutaciones en estos genes conducen a la manifestación completa de la enfermedad. Los fenotipos pueden ser flexibles, y nuestro hallazgo es un ejemplo de ello. Esto podría tener implicaciones importantes en el campo de la genética médica en general", ha explicado Murgiano.
Fuente: Animal's Health
